Bolile rare, greu de diagnosticat în România. La noi în țară sunt peste 1 milion de astfel de cazuri

Victor are aproape 8 ani, dar, deşi s-a înălţat, e ca la 2-3 ani. S-a născut cu sindromul Coffin-Lowry, o boală genetică rară, care-i afectează mai ales pe băieţi. Doar patru copii au fost diagnosticaţi cu această afectiune în toată România. Şi arată ca nişte gemeni.

Părinţii lui Victor s-au zbătut şapte ani să afle ce are, dar în ţară nu au reuşit.

Iuliana Dumitru, fondatoarea Asociaţiei ,,Sindromul Coffin-Lowry”: De la 10 zile am început terapii fiindcă era moale. Am făcut investigaţii genetice periodice. Am făcut foarte multe investigaţii în România. Ni s-a spus: nu există diagnostic. Nu ştiam la ce să ne aşteptăm. I-au căzut dinţii din senin. Un spital din Franţa, prin corespondenţă, ne-a diagnosticat.

Pentru boala lui Victor nu există medicament, dar părinţii îl susţin cu kinetoterapie şi alte terapii, 5 zile pe săptămână.

O perfuzie pe săptămână e vitală însă pentru copiii cu sindrom Hunter, altă boală rară, care se moşteneşte de la mamă. 18 copii români au acest diagnostic.

Rafael a aflat ce are copilul său după 5 luni de investigatii medicale și teste genetice făcute la Timisoara. Pentru alții, calvarul durează ani.

Rafael Reitmayer, fondatorul asociaţiei ,,Sindrom Hunter”: A fost un caz la Craiova, îndrumat greşit, au pierdut mult timp. 4 ani au umblat, nu a fost diagnosticat corect, după ce au aflat, la un an de tratament, copilul nu a supravieţuit.

Un consult înainte de a concepe un copil e foarte important, spun medicii. Dacă există risc în familie, se recomandă testarea genetică prenatală. Iar la naştere, toţi copiii trebuie testaţi.

Dorica Dan, preşedinta Alianţei Naţionale pentru Boli Rare: E nevoie de extinderea screeningului. La noi se face pentru trei boli. Media în UE e pentru 20. În Italia se face pentru 48 de boli. Trebuie să existe registre pentru ca pacienţii să apară în evidenţe.

Dr. Valeria Herdea, vicepreşedinte, Colegiul Medicilor din România: Dacă nu ai reușit să faci consult preconcepție, nu s-a prins nimeni la ecografii în sarcină, acele paneluri în clinicile private costă foarte mult, cu acuratețe discutabilă.

Diagnosticul genetic e esenţial pentru a interveni la timp, dar avem doar 22 de geneticieni pentru întreaga Românie. Sunt şase centre regionale de genetică unde se fac teste, însă Ministerul Sănătăţii nu asigură şi echipamentele.

Prof. dr. Maria Puiu, medic primar genetică medicală şi pediatrie, Centrul Regional de Genetică Medicală Timiş: Solicitări de teste genetice vin de la cardiologi, ginecologi, endocrinologi, pediatri. Posibilităţile sunt reduse.

Alexandru Rafila, ministrul Sănătăţii: Resursele trebuie să le găsim nu numai pentru tratament, ci şi pentru susţinerea acestor pacienţi, care de multe ori au nevoie şi de alte tipuri de susţinere – de recuperare, suport psihologic.

Se estimează că peste 1,3 milioane de români suferă de boli rare.