Siteul tvr.ro foloseste cookies. Continuarea navigarii pe acest site se considera acceptarea politicii de utilizare a cookies. Afla mai multe accesand Politica de cookies Vezi și Politica de Confidenţialitate care face referire la modul în care colectăm, folosim şi partajăm datele dumneavoastră pentru a va oferi serviciile TVR precum şi modul în care folosim platformele sociale.

Apel pentru screening și tratament precoce în cazul copiilor cu amiotrofie spinală

Apel disperat pentru copiii loviţi de un defect genetic ce poate cauza paralizia şi chiar moartea. Specialiştii cer un program de screening pentru ca amiotrofia spinală să fie depistată precoce, iar micuţii să fie trataţi înainte ca boala să le atace neuronii. De anul trecut, statul acordă terapia, însă doar celor care au deja simptome.

30 Ianuarie 2020, 20:20 (actualizat 30 Ianuarie 2020, 20:20) |
Apel pentru screening și tratament precoce
EMBED VIDEO LINK CU VIDEO
Embed:
Link:

La un an şi 9 luni, Robert nu se poate rostogoli şi nu-şi mai poate ţine bine capul. Boala îi atacă neuronii care-l ajută să se mişte, să respire şi să înghită. Părinţii au aflat cu greu de ce nu mergea la un an. În Thailanda, de unde e mama, medicul le-a spus imediat că are amiotrofie spinală, iar testul genetic a confirmat-o. Părinţii speră să înceapă mai repede terapia care opreşte evoluţia spre ce e mai rău. Au aprobarea de o lună.

Când s-a născut sora lui Robi, acum o lună şi jumătate, parintii i-au făcut imediat testul genetic la INML. Sofia are o formă chiar mai periculoasă. Acum sunt în Capitală, la centrul Robănescu, unde speră ca amândoi să înceapă rapid terapia.

O singură doză costă peste 70 de mii de euro. Şi trebuie patru la început , apoi câte trei pe an , toată viaţa. O comisie de la CNAS aprobă terapia pe baza criteriilor stabilite cu ministerul.

În luna decembrie, Casa a alocat fondurile necesare pentru includerea în tratament a tuturor pacienţilor cu amiotrofie spinală înscrişi pe listele de aşteptare de către medicii specialişti până la acel moment. Până în acest moment, Casa Naţională a asigurat fondurile necesare pentru iniţierea şi continuările de tratament pentru 152 de pacienţi.

În lipsa terapiei, în cea mai gravă formă a bolii, copilul poate muri până la doi ani. Tratat de la început, poate trăi normal.

Este scris peste tot în articole că în primele şase luni mor aproximativ 90 la sută din neuronii motori, deci dacă nu intervii în primele şase luni, ulterior intervii ca să salvezi acel restant de 10 la sută. Evident, depinde şi de forma de boală.

Pentru a o depista imediat, medicii cer un screening la naştere. Au propus-o ministerului din martie, anul trecut.

O persoană din 37 poartă defectul genetic. Dacă ambii parteneri sunt purtători, au 25 la sută şanse să facă un copil cu amiotrofie spinală.

ŞTIRILE ZILEI
CELE MAI NOI DIN ACTUALITATE
 
  AZI MAINE
BUCURESTI 14°C 14°C
IASI 9°C 12°C
CLUJ 8°C 12°C
CONSTANTA 13°C 11°C
CRAIOVA 13°C 13°C
BRASOV 8°C 11°C
Vezi toate informatiile meteo
CURS BNR - 24 Februarie 2020, 02:09
 
INDICI BVB
 
INDICE BET
Data: 21-02-2020
Deschidere: 10144.16
Maxim: 10175.27
Mimim: 10091.16
Variatie: -0.46%
BRD
16.36
0.12%
FP
1.37
0%
TLV
2.57
0.19%
SNG
35.05
1.69%
SNP
0.42
0.95%
TRP
0.34
0.29%
SIF4
0.93
0%
SIF3
0.45
0.44%
SIF5
2.73
0.37%
RMAH
0.50
0%
ARHIVĂ ȘTIRI