Apel pentru screening și tratament precoce în cazul copiilor cu amiotrofie spinală

La un an şi 9 luni, Robert nu se poate rostogoli şi nu-şi mai poate ţine bine capul. Boala îi atacă neuronii care-l ajută să se mişte, să respire şi să înghită. Părinţii au aflat cu greu de ce nu mergea la un an. În Thailanda, de unde e mama, medicul le-a spus imediat că are amiotrofie spinală, iar testul genetic a confirmat-o. Părinţii speră să înceapă mai repede terapia care opreşte evoluţia spre ce e mai rău. Au aprobarea de o lună.

Când s-a născut sora lui Robi, acum o lună şi jumătate, parintii i-au făcut imediat testul genetic la INML. Sofia are o formă chiar mai periculoasă. Acum sunt în Capitală, la centrul Robănescu, unde speră ca amândoi să înceapă rapid terapia.

O singură doză costă peste 70 de mii de euro. Şi trebuie patru la început , apoi câte trei pe an , toată viaţa. O comisie de la CNAS aprobă terapia pe baza criteriilor stabilite cu ministerul.

În luna decembrie, Casa a alocat fondurile necesare pentru includerea în tratament a tuturor pacienţilor cu amiotrofie spinală înscrişi pe listele de aşteptare de către medicii specialişti până la acel moment. Până în acest moment, Casa Naţională a asigurat fondurile necesare pentru iniţierea şi continuările de tratament pentru 152 de pacienţi.

În lipsa terapiei, în cea mai gravă formă a bolii, copilul poate muri până la doi ani. Tratat de la început, poate trăi normal.

Este scris peste tot în articole că în primele şase luni mor aproximativ 90 la sută din neuronii motori, deci dacă nu intervii în primele şase luni, ulterior intervii ca să salvezi acel restant de 10 la sută. Evident, depinde şi de forma de boală.

Pentru a o depista imediat, medicii cer un screening la naştere. Au propus-o ministerului din martie, anul trecut.

O persoană din 37 poartă defectul genetic. Dacă ambii parteneri sunt purtători, au 25 la sută şanse să facă un copil cu amiotrofie spinală.