8 mai, Ziua internaţională a talasemiei. Aproximativ 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie

”La nivelul general al publicului, aș vrea sa recomand tuturor celor care doresc să aibă copii să își facă testul de talasemie. Multe persoane au talasemie minoră și nu știu, iar dacă ambii părinți au, copilul va avea talasemie majoră. Este un test simplu, care poate scuti mulți copii de suferința unei boli hematologice cu tratament pe viață”, a mai precizat Radu Gănescu.

Tema zilei internaționale a talasemiei 2022 este un apel deschis pentru conștientizarea acestei familii de afecţiuni genetice și a impactului global, dar și un moment în care să împărtășim informații și cunoștințe esențiale.

Tema din acest an urmărește să inspire fiecare individ să-şi aducă propria contribuţie în lupta împotriva talasemiei și servește ca reminder pentru toţi cei care au un rol de jucat în acest domeniu, dar şi o responsabilitate.

În anul 2022, tema zile este „Răsăritul unei noi ere pentru tratarea talasemiei: este timpul ca, printr-un efort global, noile tratamente să devină accesibile pacienţilor”.

Tratamentele inovatoare la care se face referire sunt, printre altele, descoperirea a două medicamente care au fost autorizate în 2019, de către Administraţia Alimentelor şi Medicamentelor din SUA şi de Agenţia Europeană a Medicamentelor, potrivit sursei citate.

Talasemiile reprezintă o familie de afecţiuni genetice în care scăderea producţiei de hemoglobină normală este determinată de blocarea parţială sau totală a sintezei unuia din lanţurile polipetidice ale globinei.

Prima, considerată o anemie minoră, nu are simptome deosebite, eventual lipsa poftei de mâncare, scăderea în greutate, slăbiciune şi ameţeală.

De cealaltă parte, talasemia beta, numită şi talasemie majoră, poate însemna deformarea oaselor faciale, întârzierea dezvoltării corporale, dificultăţi de respiraţie, paloarea pielii sau urină de culoare întunecată.

Aproximativ 200.000 de copii se nasc în fiecare an cu talasemie, în special în cadrul populaţiilor din bazinul mediteranean şi din Asia.

În România, în 2021, erau 205 pacienți cu talasemie majoră, o parte fiind copii.

În România, Asociaţia Persoanelor cu Talasemie Majoră (APTM) s-a constituit în 2005, ca asociaţie non-guvernamentală, care să dea posibilitatea militării pentru îmbunătăţirea calităţii vieţii pacienţilor cu talasemie majoră. Începând din 2006, Asociaţia a fost implicată în diferite activităţi şi s-a afiliat la Federaţia Internaţională a Talasemiei. Totodată, din martie 2011, APTM a devenit membru cu drepturi depline al Organizaţiei Europene de Boli Rare (EURORDIS). În plus, APTM este membră şi a Alianţei Naţionale de Boli Rare din România, potrivit http://talasemia.ro.

În ianuarie 2022, Ministerul Sănătății a introdus medicamente noi pe lista celor compensate și gratuite, pentru tratarea pacienților cu afecțiuni grave.

Au fost introduse 20 de molecule inovative destinate pacienților cu afecțiuni neurologice, afecțiuni oncologice – leucemii și limfoame – muscoviscidoză, hipertensiune arterială, afecțiuni pulmonare cronice, hemofilie și talasemie, boli rare, hepatite cronice, Parkinson, psoriazis cronic sever, poliartrită reumatoidă.

La rândul său, EURORDIS este o alianţă a organizaţiilor de pacienţi şi a persoanelor fizice ce activează în domeniul bolilor rare şi reprezintă peste 469 de organizaţii de boli rare în peste 45 de ţări. Scopul EURORDIS este de a crea o comunitate pan-europeană a organizaţiilor de pacienţi şi a persoanelor care trăiesc cu diferite boli rare, de a-i reprezenta la nivel european şi de a lupta într-un mod direct sau indirect împotriva impactului pe care îl au bolile rare asupra pacienţilor.